今年四月,中山大學生命科學院黃軍就副教授修改了人類胚胎中導致β型地中海貧血的基因,作為世界首例人類胚胎基因修改,這項實驗成果引發了極大爭論——既然可以對基因進行選擇和編輯,那未來我們能否完全擺脫遺傳疾病,甚至從根源上“設計”嬰兒?這一系列干預生殖背后,倫理問題又該如何解決?
修改“地貧”基因 科研成果引爭議
近日,國際著名科學雜志《自然》的網站稱,中山大學生物科學院的黃軍就副教授及其團隊完成了全球第一次在人類胚胎進行的基因修改實驗,他們從醫院獲得了86個無法發育成嬰兒的問題胚胎,并對當中與地中海貧血癥有關的基因細胞進行基因編輯實驗,利用一種叫做CRISPR/Cas9的工具成功修改了28個胚胎的基因。也就是說,如果此次基因改造技術成功,人類則有望從預防階段徹底解決地中海貧血癥。這一消息旋即引發了國內外媒體和科學界的廣泛關注。
大部分科學家支持的觀點是,從理論上說,基因改造技術可以用來幫助遺傳病患者,讓他們及其后代都擺脫家族性疾病的夢魘;但是從本質上說,這種實驗是對人類生殖過程進行基因操縱。在英、德等歐洲國家,類似的研究是被法律禁止的,在美國,只能在嚴格的管制下用非聯邦的經費進行。
對此,復旦大學生命科學院的趙世明教授也表達了他的擔憂:“編輯基因有其限制和風險,雖然基因編輯實驗是定向的,但改變基因序列可能會導致意外問題,這種問題也許會從上一代傳到下一代,引發其他缺陷或疾病。”黃軍就副教授的研究報告也提到,在實驗后期的處理環節中,他們發現胚胎中有一些變異。
此外,基因實驗還涉及成功率的問題,黃軍就的團隊用了86個廢棄胚胎做實驗,最后,DNA編輯只在其中28個胚胎中成功,成功率只有大約30%。“如果要對正常人類胚胎進行臨床實驗,成功率必須接近100%,可見這項研究還不夠成熟。”黃軍就副教授說。
地中海貧血癥
在我國南方,地中海貧血癥(簡稱“地貧”)是兒童中最常見、但可能致命的血液異常疾病。地貧以β和α型較為常見,輸血治療是常見療法,但僅適用于中間型β和α地貧。對于重型β地貧,造血干細胞移植是目前可行的根治方法,如果手術成功,可以消除患者對輸血的依賴,消除進一步鐵過剩的影響,但不會逆轉已存在的鐵毒性,也不能防止將地貧遺傳給下一代。所以,無論是輸血還是造血干細胞移植,都不能一勞永逸地解決地中海貧血癥。
“設計嬰兒”:胚胎植入前診斷
既然基因修改技術尚不能用于臨床,在對抗疾病、優生優育方面,目前現代醫學采取了基因選擇技術。1988年,倫敦哈姆斯密醫院的醫生首創了植入前遺傳學診斷技術(簡稱“PGD”,又名“第三代試管嬰兒”)。利用這種診斷技術,醫生可以“設計”出一個不帶遺傳性疾病基因的嬰兒,從根源上規避遺傳性疾病。
PGD的第一步是進行試管受精,然后醫生可以測試胚胎,選擇健康的、不攜帶缺陷基因的胚胎植入母體。全球第一個“無癌寶寶”出生,應用的就是PGD技術:在母親服用排卵藥物后,一共有11個卵細胞在她體外受精,接著它們在試管里開始發育,等到成長至有8個細胞那么大的時候,基因選擇就開始了——醫生們小心地從它們體內抽取一個完整的細胞,進行基因測試。
結果,有6個胚胎遺傳了父親癌變基因,它們的人生還沒有開始,就被宣告結束了。醫生從剩余的5個胚胎中挑選獲勝者。其中的兩個幸運地進入了母親的子宮,有一個順利存活下來。而遵從父母的意愿,還有兩個胚胎被冷凍起來,以備今后能為自己的孩子再添個弟弟或者妹妹。