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兩性畸形是指在胚胎發育期間，發生了分化異常，導致一個個體的性器官有男女兩性的表現。兩性畸形的發生原因是性染色體產生畸變，雄激素分泌異常，導致胎兒在胚胎期性器官發育不正常。兩性畸形又可以分為真兩性畸形、男性假兩性畸形和女性假兩性畸形。
真兩性畸形即胚胎體內睪丸和卵巢同時存在，外生殖器和第二性征介于男性和女性之間。如果性腺跟外生殖器不一樣即為假兩性畸形。比如外生殖器為男性的特征，內生殖器缺位卵巢，這樣就叫女性假兩性畸形。相反，如果外生殖器為女性但內生殖器卻是睪丸的，就叫男性假兩性畸形。
發生兩性畸形的原因大致有三種：
第一，性染色體畸形，這類患者在胚胎中缺乏決定生殖腺分化為男性或女性的遺傳基因，比如性染色體的數目和結構發生畸變，就會導致性分化錯誤，從而發展成兩性畸形。
第二，胚胎期雄激素分泌異常，原始生殖腺在遺傳因素控制下，應該產生足夠的雄激素才能使生殖管道和外生殖器向正確的方向分化。如一個胚胎的遺傳性別為男性，但是由于雄激素分泌不足，就會使生殖管道和外生殖器發展為女性。同理若遺傳性別為女性，但由于雄性激素分泌過多，就會具有男性的生殖管道和外生殖器。
第三，其他因素。比如胚胎原始生殖細胞數減少就會引起原始生殖腺皮質發育不正常，導致遺傳女性男性化，形成男性的生殖管道和外生殖器。
預防胚胎兩性畸形應注意以下幾點：1、禁止近親結婚，近期結婚可能會引起性染色體分化異常，導致兩性畸形。2、做好婚前檢查，排出遺傳疾病。3、進行產前診斷，分析基因和胎兒性別，通過科學的手段優生優育。
