自2001年人類基因組計劃的最終草案公布以來，蛋白質編碼基因的數目先是被確定在2~2.5萬個，此后，這一數目先后又被一些研究機構分別修改至1.9萬個和超過2.1萬個。近日，西班牙國家癌癥研究中心一項研究又認為，人類基因組中的編碼基因可能會減少20%！意味著對人類基因數目的統計或又要推翻重來。然而，這一數字的確定對于人類而言有著怎樣的的意義呢？
這項發表在《Nucleic Acids Research》雜志、由西班牙國家癌癥研究中心（ CNIO ）領導的新研究顯示，多達20%的編碼基因可能根本沒有被編碼，因為它們具有非編碼或假基因（過時的編碼基因）的典型特征。
編碼基因數量及其鑒定對于包括癌癥、心血管疾病等在內的多種疾病的研究至關重要。因此這一最新結論隨之帶來的人類基因組的縮小或會對生物醫學產生重要影響。
編碼基因與非編碼基因
早期發現的基因多數是編碼蛋白質的基因，即DNA序列通過一定的規則指導蛋白的合成。蛋白質是地球上大多數生物體的必要組成成分，參與了細胞生命活動的每一個進程。
DNA指導蛋白質合成的過程還有一個中間步驟，即RNA（核糖核酸），也就是以DNA為模板合成RNA，然后由RNA指導合成蛋白質。
除了用于指導合成蛋白的基因，即通常所說的編碼基因，還有種產物是RNA的基因；后者不指導生成蛋白質，而是以RNA的形式起作用，常被稱為非編碼基因。非編碼基因通常起調控作用。
以疾病防治為目標的基因檢測通常針對蛋白編碼基因，但隨著對非編碼基因研究的深入，針對它們的基因檢測也越來越多。
編碼基因數目
自2003年人類基因組測序完成以來，來自世界各地的專家一直致力于匯編最終的人類蛋白質組（基因產生的蛋白質總數）以及產生這些蛋白質的基因。鑒于人類基因組的復雜性以及我們有大約20，000個獨立編碼基因的事實，這項任務是巨大的。
研究人員分析了GENCODE / Ensembl、RefSeq和UniProtKB三大權威蛋白質數據庫，詳細比較發現了22，210個編碼基因，但是3個數據庫所有注釋中只有19，446個基因存在。
當他們分析這些僅有一兩個參考注釋的2764個基因時，他們驚訝地發現，實驗證據和人工注釋表明幾乎所有這些基因都更有可能是非編碼基因或假基因。事實上，這些基因連同另外1，470個編碼基因一起出現在三個參考目錄中，并沒有像典型的蛋白質編碼基因那樣進化。這項研究的結論是，這4234個基因中的大部分可能不編碼蛋白質。
根據科學家的說法，這項研究已得到驗證。“我們已能夠詳細分析這些基因中的多數，”研究人員解釋道，“超過300個基因已經被重新歸類為非編碼基因。“這些結果已經被包括在GENCODE數據庫對人類基因組的新注釋中，CNIO研究人員是該機構成員。
這項工作再次凸顯了對人類基因組測序15年后人類細胞中真基因數量的懷疑。盡管最近的數據表明編碼基因數量可能超過20，000個，但這項研究的第一作者Federico Abascal說：“我們的證據表明，人類可能只有19，000個編碼基因，但我們仍然不知道是哪19，000個基因。”
基因組規模重要嗎？
其實，人體內僅有1%的基因控制著我們正常生活所需的蛋白質表達，其余7%的基因僅僅起基因調控作用，當然它們也同樣重要。人類生物復雜性的來源，更多在于基因的選擇性表達，而非基因的數量；基因組規模的大小對生物的遺傳性狀影響其實并不大。事實上，人類與靈長類動物在基因和蛋白質水平上的差異非常小，而靈長類動物之間的生理和發育差異很可能是基因調控而非蛋白質功能導致的。
因此，確定人類基因組的準確數目固然重要，但關于人類基因的研究，我們還有更多因素要考慮。如在掌握了對基因“動手術”的神奇技能后，人類對大自然創造的各種動植物的基因修改，盡管有些現狀確實極大滿足了人類需求，但由于我們對于基因的認知尚存在局限，未來經過基因修改的基因工程作物等隱憂或許依舊存在�；�“污染”如果真的發生，我們又如何保證這19，000個基因的正常功能呢？或許這也是除了簡單獲得一個基因數字外，人類更應關注的另一問題。
